Die CML entsteht durch eine genetische Veränderung in einer Vorläuferzelle der myeloischen Linie, die zur Entstehung der sogenannten Philadelphia-Chromosoms führt. Dies bewirkt eine unkontrollierte Vermehrung der weißen Blutzellen. Anfangs zeigen viele Betroffene keine Symptome, manchmal wird die Erkrankung zufällig durch eine Blutuntersuchung entdeckt. Im Verlauf können Müdigkeit, Nachtschweiß oder eine vergrößerte Milz auftreten. Dank der Entwicklung zielgerichteter Medikamente, sogenannter Tyrosinkinase-Inhibitoren, kann die CML heute oft gut unter Kontrolle gehalten werden, sodass viele Patienten ein nahezu normales Leben führen.
